Vyšetření cystické fibrózy

Cystická fibróza (CF) je nejčastějším autozomálně recesívně dědičným onemocněním v české populaci. Vyskytuje u jednoho z 2.500 - 4.000 narozených děti. Oba rodiče nemocného dítěte jsou zdravými nosiči genu způsobujícího cystickou fibrózu. Riziko narození dítěte s cystickou fibrózou je u každého těhotenství takového páru 25%. Každý zhruba 27. člověk v české populaci je zdravým nosičem mutace genu pro cystickou fibrózu.

Přes zlepšující se léčebné možnosti je cystická fibróza zatím stále nevyléčitelné onemocnění, polovina nemocných se dnes v České republice dožívá 32 let. (Zdroj: Klub nemocných cystickou fibrózou)

Onemocnění se projevuje opakovanými infekcemi dýchacích cest, které postupně způsobují poškození plic. V dýchacích cestách se nemocným tvoří hustý hlen, ve kterém se dobře usídlují bakterie nebo nečistoty. Na tyto bakterie špatně účinkují antibiotika a chronická infekce zhoršuje průběh celého onemocnění. Nemocní se nesmí vzájemně stýkat, aby se těmito bakteriemi nenakazili. Nemocní cystickou fibrózou špatně tráví potravu, mají sníženou funkci slinivky břišní. Častou komplikací je cukrovka, cirhóza jater, osteoporóza a další.

Cystická fibróza také způsobuje neplodnost u mužů. U žen s cystickou fibrózou závisí plodnost na celkovém zdravotním stavu.

V našem centru dokážeme v molekulárně genetické laboratoři provést přímou diagnostiku mutací genu CFTR u pacientů s cystickou fibrózou, párů, jejich rodičů a všech příbuzných, zajišťuje odborné genetické poradenství pro postižené a jejich rodiny a preventivní vyšetření před otěhotněním.

Dle doporučení CF Thematic Network by měla být minimální populační záchytnost mutací alespoň 80 procent. Naše kity zachytí 91% mutací / polymorfismů.

Nabízené služby

Na našem pracovišti provádíme rutinní molekulárně genetickou diagnostiku těchto mutací a polymorfismů genu CFTR:

DF508, DI507, F508C, I502T, 1706del17, 1677delTA, G542X, R553X, Q552X, G551D, S549RA>C, 2183AA>G, N1303K, 4016insT, 3849+10kbC>T, 711+5G>A, 1717-1G>A, R553X, Q552X, 711+1G>T, 2789+5G>A, W1282X, G1244E, 621+1G>T, R117H, 852del22, T338I, R347P, 1259insA, R1066H, L1065P, L1077P, X1152H, 4382delA, R1162X,R1158X, G85E, S912X a polymorfismus T, I148T, 3199del6.

S námi prováděnou metodou se každoročně zapojujeme do Mezilaboratorní kontrola kvality molekulárně - genetické diagnostiky cystické fibrózy v České republice.